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1.
Arch. argent. pediatr ; 121(4): e202202804, ago. 2023. ilus
Artigo em Inglês, Espanhol | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1442954

RESUMO

La enfermedad granulomatosa crónica es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente, que secaracteriza por defectos en alguna de las subunidades del complejo enzimático nicotinamida adeninadinucleótido fosfato oxidasa, que ocasiona un déficit en la generación de anión superóxido por losfagocitos. Dentro de este grupo, la forma ligada al X es la más frecuente. Se reporta el caso de una paciente de sexo femenino de 2 años con enfermedad granulomatosa crónica autosómica recesiva, con mutación en gen CYBA, quien presentó manifestación inicial de la enfermedad con abscesos cerebrales ocasionados por un germen oportunista (Dermacoccus nishinomiyaensis). Esta infección permitió la sospecha diagnóstica temprana, por lo que recibió el tratamiento y la profilaxis en forma oportuna. Actualmente, se encuentra libre de infecciones, a la espera del trasplante de células progenitoras hematopoyéticas.


Chronic granulomatous disease is a rare primary immunodeficiency characterized by defects in one of the subunits of the nicotinamide adenine dinucleotide phosphate oxidase enzyme complex, which causes a deficiency in the capacity of phagocytes to generate superoxide anion. Within this group, the X-linked form is the most frequent. Here we report the case of a 2-year-old female patient with autosomal recessive chronic granulomatous disease, with a mutation in the CYBA gene, whose initial manifestation was brain abscesses caused by an opportunistic microorganism (Dermacoccus nishinomiyaensis). The infection led to an early diagnostic suspicion, so treatment and prophylaxis were administered in a timely manner. Currently, she is infectionfree, awaiting hematopoietic progenitor cell transplantation.


Assuntos
Humanos , Feminino , Pré-Escolar , Doença Granulomatosa Crônica/complicações , Doença Granulomatosa Crônica/diagnóstico , Doença Granulomatosa Crônica/genética , Actinobacteria , Mutação
2.
Rev. chil. neuro-psiquiatr ; 54(2): 113-122, jun. 2016. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-791035

RESUMO

Introducción: Los procesos de rehabilitación neurocognitiva se ven afectados por la ineficiencia en el seguimiento posterior a la hospitalización, desde una perspectiva de intervención multidisciplinar en la rehabilitación se considera la mejoría de las secuelas que afectan las condiciones cognitivas, emocionales, conductuales, sociales y vocacionales del paciente. Objetivo: Evaluar el efecto de un programa de rehabilitación neurocognitiva en los procesos de atención, memoria y función ejecutiva en pacientes con secuelas por TEC. Métodos: El programa de rehabilitación neurocognitiva se clasificó de acuerdo al proceso cognitivo objeto de intervención: (orientación, atención, memoria, funciones ejecutivas, lenguaje, aspectos comportamentales y emocionales) y se desarrolló en 60 sesiones individuales y 10 grupales durante un período de 5 meses. Resultados: En función de las puntuaciones del Neuropsi los pacientes del grupo estudio mostraron mejor desempeño, observándose diferencias significativas entre ambos grupos en los procesos de memoria (p = 0,018) y atención y funciones ejecutivas (p = 0,028). Conclusiones: Dada las características preliminares del estudio se precisa que los cambios observados en la cognición, especialmente en el proceso atencional de los pacientes podrían estar relacionados a la implementación del programa neurocognitivo.


Introduction: Neurocognitive rehabilitation have been affected by careless monitoring provided after hospitalization. Following a multidisciplinary intervention during rehab, some improvement is expected with regards complications affecting a patient’s cognitive, emotional, behavioral, social and vocational circumstances. Objective: To assess the effect of a rehabilitation program neurocognitive processes attention, memory and executive function in patients with traumatic brain injury (TBI). Methods: This would be measure through a neurocognitive rehabilitation program demonstrated with results based on the memory function and attention span. This neurocognitive rehabilitation program is design to highlight the cognitive process that act as an object ofintervention: (guidance/orientation, attention, memory, executive functions, languages, behavioral manners and affective) and it was developed through 60 individual sessions and 10 collective sessions over 5 months. Results: In the results provided by the NEUROPSI test, patients from the study group showed a better performance, and significant differences were observed in memory process, attention span (p = 0,0018) and executive function (p = 0,028). Conclusions: Given thepreliminaryfindings from the study, we suggest that changes in cognition during a patient’s attention span could be linked to the implementation of this neurocognitive program.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Pacientes , Reabilitação , Transtornos Neurocognitivos , Lesões Encefálicas Traumáticas , Ensaios Clínicos Controlados não Aleatórios como Assunto
3.
Dement. neuropsychol ; 8(4): 323-329, dez. 2014. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-737357

RESUMO

With the gradual increase in the life expectancy of the population due to scientific progress and public health at the service of society, the prevalence of dementia has been increasing at different rates worldwide. Currently, the prevalence rates range between 5% and 7% (6.4% in the U.S. and up to 8.5 % in Latin America) in subjects older than 60 years. Thelowest prevalence rate (2.1%) has been reported from sub-Saharan Africa, probably due to selective mortality under 60 years of age. By contrast, a very high prevalence of dementia (23.6% dementia in individuals 60 years) was observed in the city of Neiva, Southern Colombia. We believe that this high rate could be explained by the presence of several risk factors such as very low schooling, low socio-economic strata, chronic diseases, the inclusion of geriatric homes among others, and additional unknown factors.


Com o aumento gradual da expectativa de vida das pessoas, devido aos progressos científico e de saúde pública a serviço da sociedade, a prevalência de demência tem aumentado a taxas bastante divergentes em todo o mundo. Atualmente, as taxas de prevalência variam entre 5% e 7% (6,4% em os EUA até 8,5% na América Latina) em indivíduos com idade superior a 60 anos. Prevalência mais baixa (2,1%) foi relatada na África sub-saariana, provavelmente devido a mortalidade seletiva abaixo dos 60 anos de idade. Ao contrário, uma alta prevalência de demência (23,6% de demência em pessoas ?60 anos) foi observada na cidade de Neiva, no sul da Colômbia. Acreditamos que essa taxa alta pode ser explicada pela presença de vários fatores de risco, como: baixa escolaridade, níveis socio-económicos mais baixos, doenças crônicas, inclusão de instituições geriátricas, entre outros, e outros possíveis fatores desconhecidos.


Assuntos
Humanos , Prevalência , Cuidadores , Colômbia , Demência/epidemiologia , Prioridades em Saúde , Serviços de Saúde para Idosos/economia
4.
Rev. colomb. psiquiatr ; 40(4): 619-636, dic. 2011. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-636538

RESUMO

Introducción: Se describe a los pacientes atendidos por intento de suicidio en la Unidad de Salud Mental (USM) del Hospital Universitario del Valle (HUV) en Cali (Colombia) entre 1994 y 2010. Métodos: Estudio descriptivo observacional retrospectivo, según las variables edad, estrato socioeconómico, procedencia, ocupación, diagnóstico psiquiátrico asociado, causa del intento, modalidad, intencionalidad, presencia de intentos previos, día de la semana y es del año de ocurrencia. Resultados: El 22,7% de los 8852 pacientes atendidos en la USM corresponde a un intento de suicidio. Hay un incremento por esta causa en grupos de menores de 35 años de edad, solteros, de estratos socioeconómicos más bajos, provenientes en su mayoría de Cali, con un trastorno psiquiátrico asociado (casi la mitad corresponde a un trastorno depresivo), alrededor del 80% por ingestión de sustancias, un tercio de los casos corresponde a un reintento suicida. En general, el intento suicida ocurre martes y domingo, y en los meses de junio y diciembre. Discusión: Los hallazgos coinciden con series de casos similares descritos en Colombia y el mundo. Conclusiones: Es necesario mejorar el instrumento con el que se recoge la información y realizar nuevas investigaciones que permitan comprender mejor la asociación entre intento de suicidio y algunas variables, como el estado civil soltero y de unión libre, los factores psicológicos específicos causales, las características propias de las personas jóvenes, determinadas ocupaciones, etcétera...


Introduction: A description of the patients with attempted suicide seen at the Mental Health Unit (MHU) of the Hospital Universitario del Valle (HUV) in Cali, Colombia between the years of 1994 and 2010 is provided. Methods: Descriptive observational retrospective study, according to the variables age, socioeconomic stratum, origin, occupation, associated psychiatric diagnosis, causes of the attempt, modality, intentionality, presence of previous attempts, day of the week and month of the year of occurrence. Results: 22.7% of the 8852 patients seen at the MHU had a suicide attempt. This was more common in the groups of single 35 year-olds or younger, from the lower socioeconomic strata, residing in Cali, with an associated psychiatric disorder (almost half had a depressive disorder), 80% ingested substances, one third of the cases corresponded to a repeated attempt. In general, the suicide attempt occurred between Tuesday and Sunday and in the months of June and December. Discussion: The findings coincide with series of similar cases described in Colombia and the world. Conclusions: The instrument used to collect the information must be enhanced and new research must be carried out that will allow us to better understand the association between attempted suicide and variables such as being single or in a non-marital union, specific causal psychological factors, characteristics inherent to young people, certain occupations, etcetera...


Assuntos
Saúde Mental , Fatores Socioeconômicos , Tentativa de Suicídio
5.
Acta neurol. colomb ; 22(3): 243-248, jul.-sept. 2006.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-440005

RESUMO

Introducción. El aumento de la población de la tercera edad en el mundo y la consecuente proliferación de enfermedades de aparición tardía en especial los diferentes tipos de demencia, crean una necesidad de atención que obliga a los investigadores a realizar estudios epidemiológicos en los diferentes contextos para proporcionar a los organismos gubernamentales y de salud las herramientas que permitan planificar los recursos y los medios de atención a quienes ya ofrecieron al país una vida de trabajo. Objetivos. Describir y cuantificar las características sociodemográficas y clínicas de los adultos mayores de 60 años de Neiva, encontrar el índice de prevalencia de las demencias en esta población y los factores asociados que pudieran considerarse como posibles factores de riesgo.Métodos. Se trató de un estudio cuantitativo descriptivo de corte transversal y diseño muestral realizado en dos fases consecutivas por un grupo multidisciplinar, aplicando en cada una de ellas los criterios y pruebas más utilizadas en el mundo para estos casos. La población total de adultos mayores en Neiva según proyección hecha para el 2005 fue de 25.142 y la muestra para el estudio fue de 643 tomados en muestreo aleatorio.Resultados. En una muestra significativa de adultos mayores de 60 años seleccionados al azar y proporcionalmente por estrato socioeconómico, se encontró una prevalencia global de demencia de 23.6 por ciento y varios factores de riesgo asociados siendo los principales el bajo nivel de escolaridad (más del 80 por ciento); difíciles condiciones de vida (se agruparon en los estratos más bajos: 92 por ciento); y algunas comorbilidades


Assuntos
Humanos , Prevalência , Colômbia , Demência , Fatores de Risco
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